Doodmoe geboren worden

14 maart 2019 om 20:41

In Nederland worden elke week 1 à 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte. Hierdoor worden voedingsstoffen niet in energie omgezet. Tot op heden is er nog geen medicijn en overlijdt 50% van deze kinderen voor hun 10de levensjaar, terwijl 70% de leeftijd van 18 jaar niet haalt. Onduidelijk is hoe het ziektebeeld per geval zal verlopen. Tot nu toe is er weinig onderzoek gedaan naar deze zeldzame en genadeloze ziekte.

Anouk en Andy Bekkers uit Uitgeest krijgen de schrik van hun leven als de kinderarts in het AMC hun, na uitgebreid onderzoek van Torre, vertelt dat hun zoontje, als gevolg van een fout in zijn DNA, met een energiestofwisselingsziekte is geboren en zich niet zoals andere kinderen zal ontwikkelen. De ziekte is progressief en Torre heeft een korte levensverwachting. Het bericht komt als een mokerslag binnen.

EMOTIONELE AARDBEVING

Anouk: "De eerste maanden na z'n geboorte was ons niet zo veel opgevallen aan Torre. Hij was wat traag met zijn ontwikkeling, zijn groeicurve bleef achter en hij volgde niet goed met zijn ogen. Op advies van het Consultatiebureau kreeg hij fysiotherapie. Omdat de fysiotherapeut nauwelijks vooruitgang bespeurde, verwees hij ons naar de kinderarts. Daarvoor had Torre al een paar medische klachten en ingrepen gehad die erg bijzonder waren voor zijn leeftijd. De kinderarts stelde na uitgebreid onderzoek vast dat Torre - hij was toen anderhalf jaar - een ernstige energiestofwisselingsziekte had en waarschijnlijk niet ouder dan tien jaar zou worden. Het bericht voelde als een emotionele aardbeving". Andy vult haar aan. "Het was een inktzwarte periode in ons leven. Het licht ging uit. Je weet dat je je kind binnen afzienbare tijd weer moet afstaan. Deze situatie tekent je verdere leven. Er zijn talloze vragen over de toekomst waar niemand antwoord op kan geven." Andy raakte in de put en had enige tijd psychologische hulp nodig om te leren met de situatie om te gaan. Dit laatste lukte uiteindelijk.

ENERGIECRISIS

Torre is meervoudig gehandicapt en altijd moe. Omdat zijn nog jonge lijfje constant in een energiecrisis verkeert heeft hij een onherstelbare hersenbeschadiging opgelopen. Cognitief functioneert hij op het niveau van een kind van 1 à 1½ jaar. Hij kan niet lopen, praten en staan en kan beperkt zien omdat zijn beeldverwerking trager verloopt dan normaal. Ook kan hij niet zelfstandig eten en krijgt daarom dagelijks sondevoeding toegediend. Aan zijn gezichtsexpressie valt soms een reactie af te leiden, zoals op het moment waarop Anouk hem uit zijn middagdutje haalt, zijn zusje Senna (10) ziet en er een glimlach op zijn gezicht verschijnt. Anouk vertelt dat Torre en Senna een heel sterke band met elkaar hebben. Torre kan van weinig prikkels al oververmoeid raken omdat hij dan al gauw al zijn energie verbruikt. Torre meenemen naar een verjaardag is daarom geen optie.

Er zijn slechts drie kinderen in Nederland waarvan bekend is dat zij dezelfde soort energiestofwisselingsziekte hebben als Torre.

ZORG

Het hebben van een zorgintensief kind vraagt van Anouk en Andy heel veel energie en het kost ze veel moeite om dagelijks alle ballen in de lucht te houden. Andy: "Er is geen loket waar iemand zegt 'Ik zal een stukje regie van je overnemen als het gaat om goede zorg en voorzieningen voor Torre'. Je moet zelf overal achteraan en bovenop zitten en je stuit vaak op bureaucratie. Bovendien is het wat ingewikkeld geregeld in Nederland. Het beleid met betrekking tot de Wet Maatschappelijke Ondersteuning (WMO) verschilt per gemeente en voor voorzieningen moet je bij meerdere instanties zijn. Het hele gebeuren belast je en vraagt veel doorzettingsvermogen. Jammer dat er niet één loket voor alles is. Dit zou veel ergernis kunnen wegnemen."

Andy heeft een fulltime baan en Anouk werkt twee dagen per week in het onderwijs. Op door-de-weekse dagen wordt Torre naar Heliomare gebracht voor therapie en school. Momenteel leert hij met een spraakcomputer, die hij met zijn ogen kan bedienen, te communiceren met zijn omgeving. Drie dagen per week krijgen de ouders ondersteunende hulp thuis, zodat zij ook nog activiteiten met hun andere kinderen kunnen ondernemen. Om de zes weken logeert Torre een weekeinde bij een oom en tante.

TIJDBOM

Anouk: "Er is nooit rust in ons gezin. Je eigen sociale leven wordt beperkt omdat er constant rekening moet worden gehouden met de zorg voor Torre. Hij heeft minder weerstand en is vaak ziek. Als het eens slecht met hem gaat denk je al gauw dat het snel met hem afgelopen is. Het voelt als een tijdbom en als een levend verlies, want je rouwt constant. Als ouder had ik natuurlijk graag gezien dat Torre hand in hand met zijn zusje naar school loopt, net zoals dat met andere kinderen het geval is.

ONDERZOEK

Het team van professor dr. Jan Smeitink van het Radboud UMC is sinds 1985 bezig met onderzoek naar energiestofwisselingsziekten en het ontwikkelen van een medicijn. Dit onderzoek laat belangrijke vorderingen zien. Naar verwachting zijn er nog enkele jaren nodig voordat dit medicijn kan worden ingezet. Maar er is nog veel geld nodig voor de laatste fase van het onderzoek. De stichting Energy4All, waarbij Anouk en Andy zijn aangesloten, zet zich voor dit laatste in. Voor Torre is een aparte stichting ('Forza4Torre') opgericht met als doel ook een bijdrage aan het onderzoek te leveren en meer bekendheid aan het bestaan van deze fatale ziekte te geven. Het team van Forza4Torre, bestaande uit 10 (indirecte) familieleden van Torre, reist van 5 tot 7 september a.s. af naar de Italiaanse Alpen om daar fietsend, wandelend of rennend drie machtige bergreuzen te beklimmen. Om te kunnen meedoen moet elke deelnemer 1000 Euro inbrengen. In totaal moet dus 10.000 Euro aan sponsorgeld worden vergaard. De teller staat inmiddels op 6000 Euro. Er is dus nog werk te verrichten. De teamleden betalen de reis- en verblijfkosten van het evenement zelf. Al het sponsorgeld gaat dus naar het onderzoek.

Als u het onderzoek naar het medicijn en kinderen zoals Torre een warm hart toedraagt, weet dan dat u aan Forza4Torre kunt doneren. Het bankrekeningnummer is NL17RABO 0335 290 434. Bedrijven die sponsoren worden op de website van Forza4Torre in de spotlight gezet.

Waarschijnlijk zal het medicijn voor Torre te laat komen, maar misschien komt het wel op tijd voor al zijn lotgenootjes in de toekomst.

Meer informatie is te vinden op www.energy4all, op www.forza4torre.nl en www.Forza4Energy4All,nl